核酸质谱检测服务
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Q&A
核酸质谱检测系统(MassARRAY)是基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(Matrix Assisted Laser Desorption /Ionization-Time of Flight， MALDI-TOF)技术，是全球独创核酸质谱高精度 DNA 定性分析平台。该技术平台完美整合了 PCR 技术的高灵敏度、芯片技术的高通量、质谱技术的高精确度和计算机智能分析的强大功能，是对测序和芯片技术发现的大量候选 SNP 和 DNA 甲基化标志物进行大样本量验证的最佳工具。MassARRAY系统利用有限的样本为靶向基因检测给予了独特的解决方案。可以满足基因组学实验室的检测设计、验证和性能需求。
技术原理
MassARRAY飞行时间质谱检测系统主要由基质辅助激光解吸电离离子源(MALDI)、飞行时间质量分析器(TOF)和模板制备板块组成。MALDI的原理是用激光照射样品与基质形成的共结晶薄膜，基质从激光中吸收能量并传递给生物分子，使生物分子电离。TOF的原理是生物分子电离后在电场作用下加速飞过飞行管道，离子的质荷比与离子的飞行时间成正比。
该系统以极高的精确度和极快的速度，可一次性完成多个样本的检测。第一时间进行多重PCR扩增，然后用经过修饰的ddNTP进行单碱基延伸，使质谱系统能够准确识别单个碱基的差异，并依据峰面积报告每个碱基的频率，进而准确分析样本中的等位基因分布频率。
应用范围
检测变异类型 ：
a.SNPs/SNVs(点突变)
b.Indels (插入/缺失突变)
c.CNVs(拷贝数变异)
d.Gene Fusions(基因融合)
e.Methylations(甲基化)
主要应用领域
a.适合全基因组SNP关联研究后续大样本量验证
b.复杂疾病的易感性基因分析与基因定位
c.体细胞基因突变高灵敏度分析
d.群体遗传学研究
e.药物基因组学(药物开发与个体用药)
f.其他：病原微生物检测、健康管理、生物样本鉴定等
可检测项目
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肤质类基因检测 |
男性进阶肿瘤易感基因检测（六项） |
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代谢类基因检测 |
女性进阶肿瘤易感基因检测（七项） |
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体重及健康管理基因检测 |
耳聋基因检测 |
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科学运动基因检测 |
叶酸基因检测 |
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乳腺癌易感基因检测 |
高血压用药基因检测 |
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基础五项肿瘤易感基因检测 |
癫痫用药基因检测 |
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心血管疾病用药基因检测 |
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实验流程
项目优势
a.多重反应，检测周期快
单个反应达10~60重检测，且只需简单的PCR及延伸试剂，无需荧光探针，项目交付周期在5个工作日内；
b.高准确度和灵敏度
分型准确性>99.7%,是SNP检测的金标准；检测灵敏度可达0.1%的低频等位基因及稀有突变；
c.通量灵活
给予标准的96制式的芯片，能够满足不同检测量的需求，样本上机检测无需凑样，一张芯片可以容纳不同的检测项目，真正做到样本随到随检。
d.极高的样本兼容性
每个反应孔仅需5-10ng基因组DNA，支持各类来源的生物样本：血液、采血卡、口腔拭子、唾液、精液、新鲜组织、穿刺组织及FFPE样本、种子、根、叶等，即使是高度降解的样品也可进行检测。
e.支持不同类型标志物检测，应用广泛
可以检测SNP，点突变，In/Del，CNV，基因融合以及甲基化等多种变异类型，可应用于遗传病、实体瘤及液体活检、药物基因组学等多个领域。
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